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研究:非侵入性产前检测适用于患有唐氏综合症

2019-05-23 14:04:12 医疗快讯197℃

  研究:非侵入性产前检测适用于患有唐氏综合症的婴儿的高风险

  2015年6月8日

  今天(星期六)在欧洲人类遗传学会年会上将公布一项全国性非侵入性产前检测(NIPT)研究结果,该研究将对患有唐氏综合症婴儿的高风险女性进行研究。荷兰是世界上第一个将NIPT纳入政府支持的医疗保健资助的三体综合征筛查计划的国家。

  在许多其他国家,这种筛选由商业公司提供,没有政府指导,因此研究该计划的准确性及其对未来父母的接受程度非常重要,会议将听取。

  荷兰阿姆斯特丹VU医疗中心基因组诊断部门负责人Erik Sistermans博士将介绍TRIDENT(荷兰实验室评估非侵入性产前检测试验)研究结果,他是项目负责人。他与来自荷兰其他学术中心的同事一起组建了一个财团,其中包括所有利益相关者 - 妇科医生,临床遗传学家,助产士和实验室专家 - 申请筛选唐氏病等无法治疗的疾病所需的部门许可证。

  “这项研究分为两部分;首先关注其在八所大学实验室的实施,第二项是检查孕妇的视角。在得到健康委员会的积极建议后,我们获得了两年的临时许可证,允许我们招募患有胎儿的风险较高的妇女,这些妇女因染色体数量异常而导致三种综合征 - 唐氏症(21三体),爱德华(18号三体性)和帕托(13号三体性), Sistermans博士会说。进入该研究是基于综合测试的结果,考虑到母亲的年龄,并参与血液测试和颈部折叠测量 - 胎儿颈部皮肤皱褶的测量。

  相关故事美国心脏协会为医疗保健提供者发布新的参考工具包第一个口袋大小的设备可以彻底改变个人医疗保健青春期取决于父母和孩子身高之间的差距9个月后,3306名高风险孕妇接受了NIPT和3278份关于其状况的报告胎儿发出。研究人员发现了89例21三体,11例18三体和10三体十三例。随访103例,仅发现9例假阳性。

  尽管NIPT的流产风险比侵入性检测低得多,但它的准确性稍差,因为它只分析来自胎盘外层的DNA。在某些情况下,这些外层会出现三体性,但胎儿则不然。 “因此,NPT阳性结果应始终进行侵入性测试,”萨斯特曼博士说。

  “目前,NIPT和侵入性测试的成本大致相同,但我们认为,随着NIPT的大量使用,成本将下降。鉴于我们调查的绝大多数女性更愿意接受NIPT以更加确定地避免对儿童的风险,因此对这种测试的需求似乎将在未来几年内增加。

  研究人员现在希望荷兰希思部继续提供NIPT作为对携带患有三体性疾病的儿童的高风险女性的第二次测试。

   “NIPT是否将作为首次筛查测试提供给所有孕妇目前正在讨论中,并且部分取决于卫生部对我们研究的反应。根据我们的调查结果,TRIDENT财团认为,这项测试可以使所有孕妇受益,而不仅仅是那些被确定为有风险的孕妇,并且申请了许可证,以便向他们提供,“ Sistermans博士将结束。

  资料来源:欧洲人类遗传学会

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